Cada célula humana contém um núcleo com 23 pares de cromossomos. Em cada par, um cromossomo é herdado do pai e o outro da mãe. Identificar os genes em cada cópia do cromossomo foi um dos desafios para o aperfeiçoamento do genoma humano, e isso agora foi alcançado.
O marco histórico é fruto do Consórcio Telômero a Telômero (T2T), que em 2022 descreveu o primeiro genoma humano completo, após decifrar os 8% do DNA humano que ainda precisavam ser sequenciados.
O trabalho será publicado nesta quinta-feira (6) em uma edição especial com 12 artigos sobre avanços genômicos nas revistas Cell e Cell Genomics. Ele também relata o sequenciamento e a análise dos genomas de outras oito espécies de vertebrados: o macaco, o sagui, o diamante-mandarim, o rato, o arganaz, o cavalo, o burro e a girafa, o que fornecerá respostas importantes para a ciência.
O sequenciamento de DNA molda o genoma humano e é fundamental para a compreensão dos genes, que produzem as proteínas que sustentam a vida. Essa informação genética é crucial para a detecção e o tratamento de doenças, bem como para o avanço da medicina personalizada ou de precisão.
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O que o estudo propõe sobre o genoma
O que o Consórcio T2T está apresentando é o genoma completo de um doador vivo, com os conjuntos completos de cromossomos de cada progenitor: a peça que faltava no quebra-cabeça.
Com uma precisão “quase perfeita”, porque nada na ciência é verdadeiramente perfeito, cada cromossomo se estende “de telômero a telômero” e revela 15% a mais do genoma conhecido até o momento, incluindo partes anteriormente inacessíveis que são relevantes para pesquisas sobre câncer ou distúrbios neurológicos, entre outros.
A equipe adicionou mais de 900 milhões de letras de DNA que não estavam incluídas em análises anteriores, incluindo cromossomos sexuais e áreas com genes conhecidos por afetar o risco de doenças.
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Como é a sequência do genoma humano mais completa
Esta é a “sequência do genoma humano mais completa e de maior qualidade já construída, e dará um impulso para tornar a genômica personalizada uma prática rotineira na área da saúde”, anunciam pesquisadores da Universidade Johns Hopkins, do Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano e do Instituto Nacional de Padrões e Tecnologia, todos nos Estados Unidos.
“Nossa descoberta implica que, em breve, sequenciar o genoma completo de uma pessoa será algo comum. Como será o futuro da medicina quando for possível gerar o genoma completo de um recém-nascido, associá-lo ao seu histórico médico e usá-lo para orientar a medicina de precisão ao longo de toda a sua vida?”, questiona um dos autores, Adam Phillippy, pesquisador da Universidade Johns Hopkins.
“O primeiro projeto T2T foi como montar um quebra-cabeça gigante. Desta vez, tínhamos peças de dois quebra-cabeças semelhantes, um da mãe e outro do pai, todas misturadas na mesma caixa. Foi um desafio computacional mais difícil, mas conseguimos resolvê-lo”, acrescenta Phillippy.
Como melhorar o diagnóstico de doenças raras
O pesquisador enfatiza em um comunicado que seus resultados irão melhorar o diagnóstico de doenças genéticas raras, especialmente em crianças: “Esse tipo de análise genética já é feito hoje, mas com menos precisão: em mais da metade dos casos, os médicos podem não conseguir determinar a causa genética”, explica.
A longo prazo, a equipe espera que esse novo parâmetro facilite aos médicos a previsão do risco de doenças para qualquer paciente.
Atualmente, mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 já estão sendo usadas para prever o risco de câncer de mama, por exemplo, mas genomas completos poderiam melhorar a previsão do risco de outros tipos de câncer, doenças cardíacas, distúrbios imunológicos ou neurológicos.
“Isso, juntamente com os genomas de muitas outras espécies não humanas, nos permitirá treinar modelos genômicos baseados em inteligência artificial para diagnosticar com mais precisão doenças genéticas raras e orientar o atendimento médico personalizado”, conclui o pesquisador.
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Quais são os custos do projeto
Os autores observam que o custo total do Projeto Genoma Humano, concluído em 2003, seria de aproximadamente US$ 5 bilhões em valores atuais. Agora, uma sequência genômica mais completa e precisa pode ser obtida por cerca de US$ 5.000, uma redução de um milhão de vezes.
Por sua vez, genomas de referência de animais, como os apresentados hoje, ajudam os pesquisadores a entender como o corpo humano funciona e o que o torna único e diferente.
Para estudar doenças complexas como o Alzheimer, cientistas e médicos analisam, por exemplo, como os genes se alteram e funcionam mal em outras espécies, como os pequenos saguis sul-americanos, cujo genoma completo também está sendo descrito atualmente.
