Por décadas, a ideia de prever o aparecimento de doenças antes mesmo dos primeiros sintomas parecia coisa de ficção científica. Hoje, em grande parte graças aos avanços no sequenciamento do DNA, essa possibilidade começa a se tornar realidade já nos primeiros dias de vida – e tende a transformar a forma como cuidamos da saúde. Esse movimento está diretamente ligado à evolução da triagem neonatal. O chamado “teste do pezinho” foi desenvolvido para identificar condições tratáveis que não apresentam sinais evidentes no nascimento, mas cujos desfechos são significativamente melhores quando o tratamento é iniciado precocemente. Sem esse rastreamento, muitos diagnósticos ocorrem tardiamente, quando parte relevante dos benefícios das intervenções já se perdeu.
Após a sua introdução nos anos 1960, nos Estados Unidos, o teste do pezinho passou por uma expansão contínua. Inicialmente voltado à detecção da fenilcetonúria, ampliou progressivamente seu alcance, tanto em cobertura quanto no número de doenças incluídas. Hoje, o teste do pezinho está presente em todos os continentes, e os programas mais amplos rastreiam cerca de 60 enfermidades, em sua maioria de origem genética.
Nos últimos anos, esse campo avançou de forma significativa. O Projeto Genoma Humano, concluído em 2003, viabilizou o desenvolvimento de tecnologias capazes de analisar simultaneamente um grande número de genes, com maior rapidez e custos mais acessíveis através do teste do pezinho. Como resultado, surgiram painéis genéticos amplos, que permitem identificar entre 300 e 400 doenças cujo diagnóstico precoce pode alterar de maneira decisiva a trajetória dos pacientes.
Ao mesmo tempo, vem ganhando força uma abordagem ainda mais abrangente. Desde a descoberta da estrutura do DNA, em 1953, consolidou-se a percepção de que a informação genética carrega pistas importantes sobre a nossa saúde ao longo da vida. Com o aprimoramento das técnicas de sequenciamento, tornou-se viável analisar o genoma completo, ou seja, todo o DNA de um indivíduo, em poucas horas e com menor custo.
Não há dúvida, porém, de que a discussão sobre o sequenciamento do genoma completo em recém-nascidos vem ganhando relevância crescente. A proposta é que essas informações passem a integrar o histórico de saúde do paciente
Essa capacidade amplia o escopo da triagem, permitindo a detecção de condições raras presentes desde o nascimento. Além disso, possibilita o mapeamento de predisposições a doenças comuns, como câncer, diabetes, hipertensão e doenças cardiovasculares, bem como a identificação de possíveis reações a medicamentos.
Na prática, isso inaugura uma nova lógica de cuidado. Em vez de reagir à doença, passa a ser possível antecipar riscos e agir de forma preventiva. É a base de uma medicina mais personalizada e orientada por dados individuais.
Ainda há desafios. A compreensão sobre a interação entre diferentes variantes genéticas permanece em evolução, mas tende a avançar rapidamente, impulsionada pelo uso da inteligência artificial. Também é necessário aprofundar o entendimento sobre a relação dos genes com o meio ambiente.
Não há dúvida, porém, de que a discussão sobre o sequenciamento do genoma completo em recém-nascidos vem ganhando relevância crescente. A proposta é que essas informações passem a integrar o histórico de saúde do paciente e possam ser acessadas ao longo da vida, conforme a necessidade clínica. Isso permitiria, por exemplo, que pessoas com histórico familiar de câncer tivessem seus dados genéticos analisados desde cedo, orientando decisões médicas e estratégias de acompanhamento e prevenção mais precisas.
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Essa nova perspectiva já começa a sair do papel. Programas-piloto estão em andamento em vários países – Reino Unido, Estados Unidos, China e Espanha, entre outros –, indicando que a incorporação da genômica à triagem neonatal deixou de ser ficção. No Brasil, o tema se defronta com um panorama desafiador, uma vez que a ampliação do teste do pezinho tradicional, que já está em curso, ainda enfrenta problemas relacionados à implementação com eficiência e equidade.
A incorporação do sequenciamento genômico exigirá planejamento, regulação e investimento. No entanto, adiar esse debate significa perder uma oportunidade de reposicionar o modelo de atenção à saúde, migrando de uma lógica reativa, centrada no tratamento, para uma abordagem orientada pela antecipação de riscos.
Para além de uma inovação tecnológica, essa proposta transforma o DNA em um instrumento ativo de cuidado, capaz de orientar decisões ao longo de toda a vida. O que está em jogo é a possibilidade de redefinir, desde o nascimento, a forma como prevenimos e enfrentamos doenças.
Roberto Giugliani é professor titular da Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), médico geneticista do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, head de Doenças Raras da Dasa Genômica e diretor executivo da Casa dos Raros.
