{"id":621451,"date":"2026-08-06T14:20:48","date_gmt":"2026-08-06T18:20:48","guid":{"rendered":"https:\/\/villanews.com.br\/?p=621451"},"modified":"2026-08-06T14:20:48","modified_gmt":"2026-08-06T18:20:48","slug":"o-genoma-humano-agora-esta-completo-como-isso-da-um-salto-no-diagnostico-de-doencas","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/villanews.com.br\/?p=621451","title":{"rendered":"O genoma humano agora est\u00e1 completo: como isso d\u00e1 um salto no diagn\u00f3stico de doen\u00e7as"},"content":{"rendered":"
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Cada c\u00e9lula humana cont\u00e9m um n\u00facleo com 23 pares de cromossomos. Em cada par, um cromossomo \u00e9 herdado do pai e o outro da m\u00e3e. Identificar os genes em cada c\u00f3pia do cromossomo foi um dos desafios para o aperfei\u00e7oamento do genoma humano, e isso agora foi alcan\u00e7ado.<\/p>\n

O marco hist\u00f3rico \u00e9 fruto do Cons\u00f3rcio Tel\u00f4mero a Tel\u00f4mero (T2T), que em 2022 descreveu o primeiro genoma humano completo, ap\u00f3s decifrar os 8% do DNA humano que ainda precisavam ser sequenciados.<\/p>\n

O trabalho ser\u00e1 publicado nesta quinta-feira (6) em uma edi\u00e7\u00e3o especial com 12 artigos sobre avan\u00e7os gen\u00f4micos nas revistas Cell<\/em> e Cell Genomics<\/em>. Ele tamb\u00e9m relata o sequenciamento e a an\u00e1lise dos genomas de outras oito esp\u00e9cies de vertebrados: o macaco, o sagui, o diamante-mandarim, o rato, o arganaz, o cavalo, o burro e a girafa, o que fornecer\u00e1 respostas importantes para a ci\u00eancia.<\/p>\n

O sequenciamento de DNA molda o genoma humano e \u00e9 fundamental para a compreens\u00e3o dos genes, que produzem as prote\u00ednas que sustentam a vida. Essa informa\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica \u00e9 crucial para a detec\u00e7\u00e3o e o tratamento de doen\u00e7as, bem como para o avan\u00e7o da medicina personalizada ou de precis\u00e3o.<\/p>\n

VEJA TAMB\u00c9M:<\/p>\n

O que o estudo prop\u00f5e sobre o genoma<\/h2>\n

O que o Cons\u00f3rcio T2T est\u00e1 apresentando \u00e9 o genoma completo de um doador vivo, com os conjuntos completos de cromossomos de cada progenitor: a pe\u00e7a que faltava no quebra-cabe\u00e7a.<\/p>\n

Com uma precis\u00e3o “quase perfeita”, porque nada na ci\u00eancia \u00e9 verdadeiramente perfeito, cada cromossomo se estende “de tel\u00f4mero a tel\u00f4mero” e revela 15% a mais do genoma conhecido at\u00e9 o momento, incluindo partes anteriormente inacess\u00edveis que s\u00e3o relevantes para pesquisas sobre c\u00e2ncer ou dist\u00farbios neurol\u00f3gicos, entre outros.<\/p>\n

A equipe adicionou mais de 900 milh\u00f5es de letras de DNA que n\u00e3o estavam inclu\u00eddas em an\u00e1lises anteriores, incluindo cromossomos sexuais e \u00e1reas com genes conhecidos por afetar o risco de doen\u00e7as.<\/p>\n

VEJA TAMB\u00c9M:<\/p>\n

Como \u00e9 a sequ\u00eancia do genoma humano mais completa<\/h2>\n

Esta \u00e9 a “sequ\u00eancia do genoma humano mais completa e de maior qualidade j\u00e1 constru\u00edda, e dar\u00e1 um impulso para tornar a gen\u00f4mica personalizada uma pr\u00e1tica rotineira na \u00e1rea da sa\u00fade”, anunciam pesquisadores da Universidade Johns Hopkins, do Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano e do Instituto Nacional de Padr\u00f5es e Tecnologia, todos nos Estados Unidos.<\/p>\n

\u201cNossa descoberta implica que, em breve, sequenciar o genoma completo de uma pessoa ser\u00e1 algo comum. Como ser\u00e1 o futuro da medicina quando for poss\u00edvel gerar o genoma completo de um rec\u00e9m-nascido, associ\u00e1-lo ao seu hist\u00f3rico m\u00e9dico e us\u00e1-lo para orientar a medicina de precis\u00e3o ao longo de toda a sua vida?\u201d, questiona um dos autores, Adam Phillippy, pesquisador da Universidade Johns Hopkins.<\/p>\n

“O primeiro projeto T2T foi como montar um quebra-cabe\u00e7a gigante. Desta vez, t\u00ednhamos pe\u00e7as de dois quebra-cabe\u00e7as semelhantes, um da m\u00e3e e outro do pai, todas misturadas na mesma caixa. Foi um desafio computacional mais dif\u00edcil, mas conseguimos resolv\u00ea-lo”, acrescenta Phillippy.<\/p>\n

Como melhorar o diagn\u00f3stico de doen\u00e7as raras<\/h2>\n

O pesquisador enfatiza em um comunicado que seus resultados ir\u00e3o melhorar o diagn\u00f3stico de doen\u00e7as gen\u00e9ticas raras, especialmente em crian\u00e7as: “Esse tipo de an\u00e1lise gen\u00e9tica j\u00e1 \u00e9 feito hoje, mas com menos precis\u00e3o: em mais da metade dos casos, os m\u00e9dicos podem n\u00e3o conseguir determinar a causa gen\u00e9tica”, explica.<\/p>\n

A longo prazo, a equipe espera que esse novo par\u00e2metro facilite aos m\u00e9dicos a previs\u00e3o do risco de doen\u00e7as para qualquer paciente.<\/p>\n

Atualmente, muta\u00e7\u00f5es nos genes BRCA1 e BRCA2 j\u00e1 est\u00e3o sendo usadas para prever o risco de c\u00e2ncer de mama, por exemplo, mas genomas completos poderiam melhorar a previs\u00e3o do risco de outros tipos de c\u00e2ncer, doen\u00e7as card\u00edacas, dist\u00farbios imunol\u00f3gicos ou neurol\u00f3gicos.<\/p>\n

“Isso, juntamente com os genomas de muitas outras esp\u00e9cies n\u00e3o humanas, nos permitir\u00e1 treinar modelos gen\u00f4micos baseados em intelig\u00eancia artificial para diagnosticar com mais precis\u00e3o doen\u00e7as gen\u00e9ticas raras e orientar o atendimento m\u00e9dico personalizado”, conclui o pesquisador.<\/p>\n

VEJA TAMB\u00c9M:<\/p>\n

Quais s\u00e3o os custos do projeto<\/h2>\n

Os autores observam que o custo total do Projeto Genoma Humano, conclu\u00eddo em 2003, seria de aproximadamente US$ 5 bilh\u00f5es em valores atuais. Agora, uma sequ\u00eancia gen\u00f4mica mais completa e precisa pode ser obtida por cerca de US$ 5.000, uma redu\u00e7\u00e3o de um milh\u00e3o de vezes.<\/p>\n

Por sua vez, genomas de refer\u00eancia de animais, como os apresentados hoje, ajudam os pesquisadores a entender como o corpo humano funciona e o que o torna \u00fanico e diferente.<\/p>\n

Para estudar doen\u00e7as complexas como o Alzheimer, cientistas e m\u00e9dicos analisam, por exemplo, como os genes se alteram e funcionam mal em outras esp\u00e9cies, como os pequenos saguis sul-americanos, cujo genoma completo tamb\u00e9m est\u00e1 sendo descrito atualmente.<\/p>\n<\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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